Maladie de Stephen Hawking, faits, prédictions, symptômes

La personne qui a reçu l’appel a dû se tremper dans de l’eau froide et faire un don de 10 $ à des associations caritatives. Il était possible de ne pas tremper, mais alors le don se serait élevé à 100 $.

L’objectif de l’Ice Bucket Challenge était de sensibiliser le public à la sclérose latérale amyotrophique et de récolter des fonds pour la recherche sur cette maladie.

Comment la maladie est-elle perçue aujourd’hui, quelques années après l’action, et est-elle mieux connue ?

Le défi a apporté un double avantage. Tout d’abord, de nombreuses personnes ont appris l’existence de la maladie et sa gravité. Par exemple, si auparavant, le nombre de pages vues sur Wikipedia anglais sur la sclérose latérale amyotrophique dépassait légèrement 150 000 par mois, alors en août 2014, il s’élevait à 2,89 millions. Du 1er juin au 13 août 2014, 1,2 million de vidéos ont été postées sur le réseau social Facebook, dans lesquelles on verse de l’eau froide et on parle de sclérose latérale amyotrophique. Des célébrités se sont mises à contribution. Les présentateurs de télévision à l’antenne ont été aspergés d’eau froide. Bien sûr, grâce à cela, la société a appris l’existence de la maladie.

Le deuxième effet, encore plus important, est qu’il y a beaucoup plus de dons. Par exemple, l’American ALS Association a reçu 131 millions de dollars en 2014, une partie importante de ce montant a été consacrée à l’étude de la sclérose latérale amyotrophique. Le flash mob a connu un tel succès qu’il a ensuite été répété chaque année, le plus récemment en 2018.

La recherche scientifique moderne liée à la recherche de nouveaux médicaments nécessite un travail complexe très long (généralement au moins dix ans) et des coûts énormes. C’est un domaine où il y a toujours une pénurie d’argent. Il est difficile de trouver des investisseurs : il est difficile de trouver des personnes prêtes à investir des sommes importantes dans le développement de médicaments sans garantie de profit.

Selon les termes du Ice Bucket Challenge, une personne doit faire un don de 10 dollars (environ 600 dollars). Le montant est faible, mais lorsqu’il y a beaucoup de bénévoles, ils peuvent aider les chercheurs. Les critiques accusent les participants du flashmob de narcissisme et qu’ils essaient non pas pour la science, mais pour le plaisir. Est-ce important quand il y a un résultat à grande échelle ?

Quelle est cette maladie

Le terme « amyotrophique » se compose de trois mots latins. « A » signifie l’absence de quelque chose, « myo » signifie muscle, « trophos » signifie nutrition. C’est-à-dire une maladie dans laquelle la nutrition des muscles est perturbée. Cette sclérose n’a rien à voir avec la « sclérose » qui provoque l’oubli et dont on plaisante souvent dans la vie de tous les jours. Il n’y a rien de drôle dans la sclérose latérale amyotrophique, cette maladie entraîne une invalidité et la mort.

Dans la SLA, les cellules nerveuses responsables du mouvement (motoneurones) dans le cortex cérébral et la moelle épinière meurent. Les muscles s’affaiblissent, la paralysie se développe progressivement, ils « se dessèchent ». Cela est dû au fait que les fibres nerveuses, entre autres, remplissent une fonction trophique, affectent le métabolisme dans le tissu musculaire.

Selon certains rapports, après le diagnostic, les patients vivent en moyenne trois ans. Un patient sur six ou sept parvient à vivre cinq ans, tous les vingt à dix ans. Mais il y a des exceptions. L’exemple le plus frappant est le scientifique Stephen Hawking. Il a vécu avec la maladie pendant plus de 50 ans, même si « au début » les médecins lui ont donné deux ans et demi.

Qui a la SLA

Il existe deux formes de sclérose latérale amyotrophique : sporadique et héréditaire. La cause de la maladie sporadique est inconnue et survient dans 90 à 95 % des cas. Une forme héréditaire plus rare provient des «mauvais» gènes qu’une personne reçoit de ses parents. Comment exactement ces gènes déclenchent la maladie est encore un mystère.

La frontière entre les deux formes de la maladie n’est pas si claire : tous les gènes mutés qui conduisent à la sclérose latérale amyotrophique héréditaire se retrouvent également de manière sporadique. Si une personne souffre de SLA sporadique, ses proches ont un risque accru (cependant, il reste faible : les chances de tomber malade au cours de sa vie sont de 1 sur 50).

Symptômes dangereux

Les manifestations de la sclérose latérale amyotrophique se développent progressivement.

Il y a des spasmes, des contractions dans les muscles des mains, de la langue. La parole devient floue, la déglutition est difficile. Il est difficile pour une personne malade de tenir sa tête – elle est constamment inclinée – pour maintenir une posture normale.

Le plus souvent, la maladie affecte initialement les bras ou les jambes, puis se propage à d’autres parties du corps. Les muscles s’affaiblissent de plus en plus, il devient de plus en plus difficile de mâcher, avaler, respirer.

Comment traiter la SLA

La sclérose latérale amyotrophique est non seulement irréversible, mais il est impossible de débarrasser le patient des symptômes (du moins à ce stade du développement de la médecine, aucune méthode efficace n’a été trouvée). Mais les patients peuvent être aidés.

Le premier médicament a été approuvé en 1995, il s’appelle Riluzole (Rilutek). Certaines personnes atteintes de SLA sont connues pour avoir des niveaux élevés de glutamate dans le système nerveux. Cette substance est un médiateur – elle est impliquée dans la transmission de signaux dans le système nerveux. Le riluzole abaisse les niveaux de glutamate, ce qui contribue à ralentir la progression de la maladie et à prolonger la vie du patient de trois mois en moyenne. En 2018, une forme de médicament est apparue sous forme de suspension – Tiglutik. Il est pratique pour les patients qui ont du mal à prendre des pilules.

Nuedexta a été approuvé en 2011. Il est utilisé pour traiter le syndrome pseudobulbaire, qui se manifeste par des troubles de la parole et de la déglutition, des rires violents et des pleurs.

En 2017, après un essai clinique de six mois, la FDA a approuvé Edaravone (Radiqua). Des tests ont montré qu’il améliore l’état des patients. Ce médicament est administré par voie intraveineuse.

Des tests de nouveaux médicaments potentiels sont effectués périodiquement. Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique peuvent y participer. En plus des médicaments qui ralentissent la progression de la maladie, un traitement est prescrit pour combattre les symptômes, l’ergothérapie, l’orthophonie et les patients reçoivent l’aide de psychologues.