Récemment, trois hôpitaux de Moscou ont lancé un programme de dépistage néonatal pour détecter le plus tôt possible l’amyotrophie spinale. Selon les statistiques, en Russie, la maladie survient chez chacun des dix mille nouveau-nés. Pourquoi le SMA est-il dangereux et quelles sont les raisons de son développement ? Essayons de comprendre.
Quelle est cette maladie ?
C’est rare
maladie génétique
est diagnostiquée principalement chez les nouveau-nés : elle perturbe la production d’une certaine protéine responsable du fonctionnement des cellules nerveuses de la moelle épinière et de la coordination des mouvements.
Yulia Samoilova, participante à l’Eurovision et à la cérémonie d’ouverture paralympique, a reçu un diagnostic de SMA à l’adolescence. Cependant, elle a cessé de se tenir debout lorsqu’elle était enfant, mais les médecins ne savaient pratiquement rien de cette maladie.
Qui peut développer une amyotrophie spinale ?
Chez les enfants,
les deux parents
qui sont porteurs de la mutation du gène SMN1. Cependant, même dans ce cas, la probabilité d’avoir un enfant malade est d’environ 25 %.
J’ai entendu dire que Yulia Samoilova avait développé la maladie après avoir été vaccinée. La vaccination peut-elle causer la SMA ?
Non, c’est un mythe. Cela est dû au fait que souvent la seule intervention majeure dans la petite enfance est la vaccination. Par conséquent, si après cela un enfant reçoit un diagnostic de SMA, il peut sembler que ce soit la vaccination qui a provoqué la maladie.
Ce n’est pas vrai, cependant. Si un enfant a cette maladie, elle se manifestera dans tous les cas : qu’il soit au moins vacciné, du moins pas. La vaccination n’a absolument rien à voir.
À quel point l’amyotrophie spinale est-elle dangereuse ?
La maladie entraîne une atrophie progressive des muscles abdominaux et dorsaux. Cela rend une personne handicapée.
Comment reconnaître ses symptômes ?
Ils apparaissent généralement dans la petite enfance : les fonctions des membres, de la déglutition, de la respiration sont perturbées. Progressivement, la maladie prend l’une des quatre formes suivantes :
- La maladie de Werdnig-Hoffmann est la plus grave. Une personne avec un tel diagnostic ne peut pas tenir sa tête et s’asseoir toute seule.
- Maladie de Dubovitz : le patient peut manger et s’asseoir, mais ne peut pas marcher en raison d’une forte
dommages aux muscles du dos
. - Maladie de Kugelberg-Welander : ces patients ont des difficultés à retenir leur dos mais peuvent marcher. En même temps, il leur est difficile de rester immobile.
- Le « syndrome d’atrophie musculaire de l’adulte » est connu pour son apparition après l’âge de 35 ans. Les patients développent des problèmes articulaires, une faiblesse musculaire dans les bras et les jambes et des troubles métaboliques.
Que faire si le diagnostic est confirmé ?
Contactez un médecin. À ce jour, il existe des médicaments qui améliorent considérablement l’état des patients. Eh bien, espérons le meilleur – les médecins du monde entier testent constamment
nouveaux outils
de l’AMC. Peut-être que dans les années à venir, des médicaments pourront arrêter l’évolution de la maladie.
Une amyotrophie spinale peut-elle se développer chez une personne en parfaite santé ? Quand cette maladie a-t-elle frappé Yulia Samoilova? Apprendre
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