Diagnostic, traitement et prévention des maladies héréditaires

Les difficultés de diagnostic sont dues à la variété des diverses formes nosologiques des maladies génétiques. Certaines maladies sont extrêmement rares, il est donc important que le médecin traitant considère les grands principes qui peuvent aider à identifier une pathologie rare et à poser un diagnostic précis.

Diagnostic des maladies héréditaires

Le diagnostic du patient est réalisé en tenant compte de plusieurs points. Le tableau clinique, les résultats des tests de laboratoire et des tests génétiques sont pris en compte. Il est important de savoir que toute maladie héréditaire peut se développer, se cachant par exemple derrière les signes d’une maladie somatique. Par conséquent, seul un médecin compétent devrait s’occuper du diagnostic des maladies.

Avant de poser un diagnostic, le spécialiste procédera nécessairement à un examen clinique général du patient et, au moindre soupçon d’une quelconque maladie héréditaire, effectuera un diagnostic différentiel. L’interrogatoire d’une personne malade est également d’une importance primordiale. Une anamnèse correctement collectée est déjà la moitié du succès. Par exemple, si le problème concerne les enfants, le médecin étudiera en profondeur les données sur la grossesse, l’accouchement et la période d’alimentation. Les informations sur les maladies que le bébé a eues à un âge précoce sont également importantes. Les antécédents obstétriques jouent également un rôle, que le médecin étudiera également lors du diagnostic.

En interrogeant les parents d’un enfant malade, le médecin prend connaissance de son état de santé, de ses maladies chroniques, de son âge, voire de sa profession. Par exemple, si le syndrome de Down ou une autre anomalie chromosomique est suspecté, l’âge de la mère compte. L’âge du père est important si le syndrome de Marfan ou, par exemple, le syndrome de Shereshevsky-Turner est suspecté, lorsqu’une maladie chromosomique se développe, caractérisée par des anomalies du développement physique.

Si un patient développe des symptômes rares d’un type spécifique, le médecin suspectera dans tous les cas la présence de pathologies héréditaires.

Lorsqu’une luxation partielle ou complète du cristallin de l’œil est diagnostiquée, le développement de plusieurs syndromes peut être supposé, en particulier de Weyl-Marchesani.

• Les problèmes liés au développement sexuel sont caractéristiques des troubles chromosomiques.
• Un élargissement du foie à une taille énorme peut se développer en raison de la galacto-, de la fructosémie, etc.
• Aménorrhée — dans le syndrome de Shereshevsky-Turner.
• Arête du nez enfoncée – avec mucopolysaccharidose.
• Aplasie musculaire des bras – avec syndrome d’Edwards.

Lors du diagnostic de maladies héréditaires, l’anthropométrie est effectuée avant de prescrire des médicaments. Le périmètre crânien, la longueur des bras et des jambes, le poids et la taille, la forme du crâne, le volume de la poitrine et d’autres informations relatives au patient sont mesurés. Si des maladies chromosomiques sont suspectées, le médecin peut appliquer des dermatoglyphes, au cours desquels la peau est examinée, ou plutôt des motifs sur la plante des pieds, la paume des mains et les zones de flexion des doigts.

Comme pour les études paracliniques, toute la gamme des méthodes est utilisée dans le diagnostic des maladies héréditaires. Ici, on peut distinguer les options immunologiques, cliniques, biochimiques et radiologiques. Par exemple, les méthodes cliniques et biochimiques sont indispensables en cas de suspicion de phénylcétonurie et de mucoviscidose.

Des méthodes immuno- et cytogénétiques, des études de dépistage sont également utilisées.

Principes thérapeutiques et médicaments

Il y a un siècle, de nombreuses maladies héréditaires étaient une sorte de condamnation. Mais grâce à la génétique moderne, de nombreuses maladies de ce type peuvent désormais être traitées, c’est-à-dire qu’elles peuvent faire l’objet d’une thérapie complexe sous la stricte surveillance d’un médecin.

Malheureusement, il est impossible de décrire en détail dans des documents écrits les principes thérapeutiques et les listes de médicaments pour toutes les maladies héréditaires, car ces maladies sont diverses dans leurs manifestations cliniques, le type de mutations et d’autres caractéristiques.

Dans ce cas, nous ne pouvons mettre en évidence que les données générales. Par exemple, les maladies génétiques, ainsi que les maladies bien étudiées, sont divisées en 3 groupes selon le type de thérapie possible : celles nécessitant un traitement symptomatique, étiologique et pathogénique. Seul le médecin traitant peut prescrire des médicaments, en tenant compte de l’âge du patient, des caractéristiques de la pathologie, du tableau clinique de la manifestation de la maladie et de la présence de maladies concomitantes.

Aujourd’hui, la thérapie pathogénique est activement formée en raison des réalisations de la génétique biochimique et moléculaire. Le traitement médicamenteux est effectué par intervention directe dans la pathogenèse de la maladie.

Dans tous les cas, l’utilisation de médicaments pour les pathologies héréditaires est une procédure complexe. Mais de telles méthodes d’influence doivent en tout état de cause être menées de manière continue.

Prévention des maladies héréditaires

Il existe trois types de prévention des maladies héréditaires :

• La prévention primaire est le processus de prévention de la naissance d’un enfant malade. Cette prévention comprend la planification d’une grossesse en bonne santé, dont l’âge idéal pour les femmes se situe entre 21 et 35 ans.
• La prévention secondaire est l’interruption d’une grossesse pathologique, dans laquelle une maladie est diagnostiquée chez le fœtus même pendant la période prénatale.
• Le type de prévention tertiaire consiste en des manipulations correctives visant le génotype pathologique. C’est grâce à de telles actions qu’il est possible d’obtenir une normalisation et une diminution constante du niveau de gravité du processus pathologique. Par exemple, pour certaines maladies, des médicaments sont prescrits même pendant la période de gestation. La prescription de médicaments au stade préclinique du développement d’une maladie héréditaire démontre également une certaine efficacité.